Веха в мировой науке. Проведено крупнейшее исследование генома украинцев: какие результаты

13 января 09:52ЛІГА.Новости

Генетическое разнообразие украинцев "уникальным образом сформировано эволюционными и демографическими силами и не может игнорироваться в будущих генетических и биомедицинских исследованиях". К такому выводу пришли авторы крупнейшего исследования генного разнообразия в Украине, которое сегодня опубликовал журнал GigaScience.

Проект объединил усилия ученых из Ужгородского и Оклендского университетов, Нацинститута рака в США и Пекинского геномного института. Забор проб делали эндокринологи в разных уголках Украины.

Около 20 лет назад, после публикации "каркаса" генома человека, началась одна из крупнейших исследовательских программ: Проект разнообразия генома человека (HGDP). Это глобальная попытка картировать всю полноту генетической изменчивости человека. До недавнего времени в ней оставались важные географические пробелы, в том числе по восточноевропейским и евразийским степям, и основной загадкой была Украина. Население здесь сформировали тысячелетия миграций, войн и ассимиляции.

Территория Украины – ключевой исторический перекресток расселения людей по Европе и Азии: отсюда началась экспансия человека разумного на территорию неандертальцев, здесь шло перемещение кочевников и первых фермеров, проходили большие миграции в средние века и торговые маршруты Шелкового пути.

По словам руководителя проекта профессора Тараса Олексюка, в Украине "есть значительное и ранее неизвестное генетическое разнообразие". Он говорит, что в образцах ДНК были найдены >13 млн генетических вариантов/мутаций, причем ~500 000 из них ранее не регистрировали.

Другими словами, на Украину приходится примерно четверть генетических вариаций, задокументированных в Европе.

Олексюк объясняет: "По мере того как люди перемещались по миру на протяжении тысячелетий, они приобрели мутации, часто из-за адаптации к специфическим условиям окружающей среды. Эти мутации передавались из поколения в поколение, поэтому, когда мы смотрим на геномы украинцев и других популяций, то видим отражение их уникальной эволюционной истории".

База данных проекта открыта для ученых мира: теперь те, пишут авторы, смогут проводить свои исследования в биологии и медицине человека, вплоть до "разгадок тайн происхождения человечества".

Например, по сравнению с другими европейцами, у украинцев оказалось куда меньше носителей мутации, связанной с раком груди и LCA, но больше – носителей мутаций, связанной с аутизмом. То есть, понимая эти "мелочи", врачи смогут адаптировать лечение к генетическому профилю людей.