Сумеречная зона. Ученые обнаружили новые крошечные гены, появившиеся в ДНК человека

23 декабря 08:37Фокус

Исследователи предполагают, что они являются доказательством того, что мы все еще развиваемся, как и представить себе не могли.

Миллионы лет назад мы расстались со своими двоюродными братьями-приматами, однако продолжаем развиваться и по сей день, и ученые полагают, что это происходить активнее, чем мы могли бы предположить ранее, пишет Science Alert.

Этот проект начался еще в 2017 году, тогда ученые из Исследовательского центра биомедицинских наук "Александр Флеминг" (BSRC Flemming) в Греции и Тринити-колледжа в Дублине (Ирландия) заинтересовались эволюцией новых генов и механизмов их возникновения. Со временем проект был заморожен, пока в 2020 году не вышло новое исследование, которое и подтолкнуло исследователей возобновить поиски.

В 2020 году исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско каталогизировали набор микпротеинов, которые производятся "мусорной ДНК". По сути они создали генетическое древо предков, чтобы сравнить эти крошечные гены с подобными у 99 других видов позвоночных. Ученые обнаружили, что некоторые из них можно проследить до самых древних млекопитающих, тогда как другие — похоже, появились лишь недавно. При этом два из них появились после расставания людей и шимпанзе.

По словам генетика-эволюциониста из BSRC Flemming в Греции Николаоса Вакирлиса, это заинтриговало его и он принял решение возобновить свое исследование. Ученые сосредоточились на том, чтобы идентифицировать и изучить случаи в человеческой линии малых белков, которые развились из ранее некодирующих последовательностей и приобрели функции — либо сразу, либо вскоре после этого.

Известно, что микропротеины выполняют весьма обширный ряд функций: от помощи в регулировании экспрессии других генов, до объединения сил с более крупными белками. Любопытно, что в то время, когда одни микропротеины выполняют весьма важные биологические задачи, другие по сути просто бесполезны.

По словам генетика из Тринити-колледжа Аойф МакЛисахта, основная проблема заключается в том, что их трудно обнаружить и понять имеют ли они биологический смысл, что весьма усложняет исследования.

В ходе исследования ученые обнаружили, что один ген, играющий важную роль в построении ткани нашего сердца, появился, когда общий предок шимпанзе и человека отделился от гориллы.

После этого ученые исследователи функции последовательностей в выращенных в лаборатории клетках— они удаляли гены один за другим и наблюдали. В результате в полусотне клеточных культур ученые обнаружили дефекты роста — фактически это значит, что эти отсутствующие участки ДНК играют важную роль в поддержании функционирования нашего организма.

Кроме того, ученые также выявили варианты, связанные с заболеваниями. Например, наличие этих случайных мутаций в одном положении основания ДНК может быть связан с мышечной дистрофией, пигментным ретинитом, а также синдромом Алазами. Однако чтобы понять эту взаимосвязь, потребуется больше исследований.

Ученые считают, что результаты данного исследования могут позволить в дальнейшем понять масштабы биологических изменений, которые претерпели люди в результате естественного отбора. Кроме того, исследователи надеются в дальнейшем понять, каким образом происходит спонтанное создание новых генов в "мусорной ДНК".

По словам МакЛисахта, если они с коллегами правы, то в геноме человека скрыто гораздо больше функционально важных вещей, которые нам еще не знакомы.

John Dou